此條目沒有列出任何參考或來源。 (2011年11月14日)
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本網站的醫療相關內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。遺傳性代謝缺陷（英語：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。
外部連結
The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases, home reference, medlineplus andhealth information. The National Human Genome Research Institute hosts an information center, a section forpatients and the public and additionaleducational resources. Support groups can be found atNORD, Genetic Alliance and Orphanet. The genetic education center at the KUMC has many more useful links.