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| 分类和外部资源 | |
| ICD-10 | E80.0 -E80.2 |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| MedlinePlus | 001208 |
| MeSH | C17.800.849.617 |
卟啉症（英语：Porphyria，又称噗瑳症、紫质症或吡咯卟啉症），是因紫质堆积而引起的一系列疾病，会对皮肤及神经系统造成负面影响[1]。影响神经系统的这一类卟啉症，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性卟啉症[1]。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等[1][2][3]，症状通常会持续数天至数周[2]。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作[3]；乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[2][3]。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[2]。
许多类型的卟啉症是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血红素的基因之一发生突变造成[2]。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X性联遗传[1]。而其中有一型缓发性皮肤病变卟啉症，可能肇因于肝脏内铁质的增多、丙型肝炎、酒精或艾滋病[1]。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少，参与血红素制造的原料则堆积[1]。卟啉症也可以借由骨髓是否受影响来分型[1]。一般而言，诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行[2]；基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[2]。
卟啉症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状[2]，卟啉症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射[2]。急性卟啉症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液[2]。少数状况下，患者可能需要接受肝脏移植[2]。
卟啉症精确的盛行率目前并不清楚，估计落在每五万人中一到一百人之间[1]；世界各地的盛行率也不尽相同[2]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变卟啉症[1]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相关记述[4]。1871年德国生化学家菲力克论述了此症的生理病理机转[4]。卟啉症的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα（porphura），意为“紫色”，意指发病时患者尿液可能呈现紫色[4]。
种类
分为两大类：肝性、红血细胞生成性。
- 肝性卟啉症（Hepatic porphyrias）
- 急性间歇性卟啉症（acute intermittent porphyria）
- 缓发性皮肤病变卟啉症（cutaneous porphyrias tarda[5]）
- 遗传性粪卟啉症
- 异位型卟啉症
- Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
- 红血细胞生成性卟啉症（Erythropoietic porphyrias）
- 先天性红血细胞生成性卟啉症
- 红血细胞生成性原卟啉症（erythropoietic protoporphyria）
- Harderoporphyria
著名患者
参考
- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 porphyria. GHR. 2009-07 [2016-10-26]. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ↑ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 Porphyria. NIDDK. 2014-02 [2016-10-25]. 已忽略未知参数
|df=(帮助) - ↑ 3.0 3.1 3.2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017-02, 176 (4): 527–538. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459.
- ↑ 4.0 4.1 4.2 McManus, Linda. Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014: 1488. ISBN 9780123864574.
- ↑ 话你知：患者如“殭屍”不能见光. 星岛日报 (香港版). 2009-04-18: A10版.