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|---|---|
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科 |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 163950 605275 609942 610733 611553 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | article/947504 |
| MeSH | D009634 |
| GeneReviews | |
努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南[1][2]。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一[3]。
特征
器官系统
麻醉风险
心脏
约85%的患者还会有下列心脏疾病：
- 肺动脉瓣狭窄 （50–60%）
- 肥大型心肌病变（12–35%）
参考文献
- ↑ Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A. [Noonan's syndrome. (Male Turner syndrome, Turner-like syndrome)]. Med Pregl. 1978, 31 (7–8): 299–303. PMID 692497.
- ↑ 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
- ↑ Tartaglia, M.; Mehler, E. L.; Goldberg, R.; Zampino, G.; Brunner, H. G.; Kremer, H.; van der Burgt, I.; Crosby, A. H.; Ion, A. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. December 2001, 29 (4): 465–468 [2017-10-06]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772.
- ↑ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [24 October 2014].
外部链接
Template:Phakomatoses and other congenital malformations not elsewhere classified