科芬-勞里症候群 | |
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ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 303600 |
DiseasesDB | 2934 |
MeSH | D038921 |
科芬-勞里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一種遺傳病,其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常,其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。
其發生率為1/40000至50000,但只屬臨床經驗,數字可能被低估。
遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式,但約有7至8成患者沒有家族病史。
碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脫氫酶缺乏症 · IIb型溶酶體儲積症
礦物質: 門克斯病/枕角症候群眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜
其它: CMTX2/3型進行性神經性腓骨肌萎縮症 · 佩-梅氏病 · X染色體相關脊肌萎縮症2型大鼠肉瘤相關GTP結合基因: RAB7 (進行性神經性腓骨肌萎縮症) · RAB23 (卡彭特症候群) · RAB27 (格里斯塞利症候群2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒細胞免疫缺陷綜合症)
ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒駐留病) ARL13B (朱伯特綜合症8型) · ARL6 (巴德-畢德氏綜合症3型)