科芬-劳里综合征 | |
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ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 303600 |
DiseasesDB | 2934 |
MeSH | D038921 |
科芬-劳里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一种遗传病,其会导致肌肉张力低下和关节过于松弛、亦有可能观测到纤细的手指和颜面外观异常,其通常见于重度或极重度智能障碍的男性。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2基因发生突变所致。
其发生率为1/40000至50000,但只属临床经验,数字可能被低估。
遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传模式,但约有7至8成患者没有家族病史。
碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症
矿物质: 门克斯病/枕角综合征眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型)