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|---|---|
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 163950 605275 609942 610733 611553 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | article/947504 |
| MeSH | D009634 |
| GeneReviews | |
努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體顯性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺損，及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻梁。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。
大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。
特徵
器官系統
麻醉風險
心臟
約85%的患者還會有下列心臟疾病：
- 肺動脈瓣狹窄 （50–60%）
- 肥大型心肌病變（12–35%）
參考文獻
- ↑ Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A. [Noonan's syndrome. (Male Turner syndrome, Turner-like syndrome)]. Med Pregl. 1978, 31 (7–8): 299–303. PMID 692497.
- ↑ 道蘭氏醫學詞典中的Noonan syndrome
- ↑ Tartaglia, M.; Mehler, E. L.; Goldberg, R.; Zampino, G.; Brunner, H. G.; Kremer, H.; van der Burgt, I.; Crosby, A. H.; Ion, A. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. December 2001, 29 (4): 465–468 [2017-10-06]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772.
- ↑ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [24 October 2014].
外部連結
Template:Phakomatoses and other congenital malformations not elsewhere classified