普瑞德威利综合征

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Prader-Willi syndrome
一名因患有普瑞德威利综合征而导致身材明显肥胖的8岁儿童[1]
分类和外部资源
ICD-10Q87.1
ICD-9-CM759.81
OMIM176270
DiseasesDB10481
eMedicineped/1880
MeSHD011218

普瑞德威利综合征(英语:Prader-Willi syndrome,缩写:PWS),俗称小胖威利症,是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病[2]新生儿患者会出现包括肌肉无力、进食不良及发育迟缓的症状[2]。患者从童年开始即会不断地有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖第2型糖尿病[2],也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题[2]。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征,且无法生育[2]

统计显示约74%的患者的父系染色体有部分缺失[2],另25%的患者则是出现2条母系染色体,但无父系染色体[2]。因为母亲的15号染色体有部分功能是关闭的,故患者最后获得的基因无法发挥作用[2]。此症通常不会遗传,而是在卵子精子胚胎早期发育的过程中发生突变[2],目前没有已知的风险因子[3]。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的几率不到1%[3]天使综合征(Angelman syndrome)的致病机制与此症相似,是自母亲处遗传了有缺陷的15号染色体,或是直接从父亲处遗传到了2条15号染色体[4][5]

此症无法治愈[6]。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗[6]。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助[7],3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程[7],使用生长激素也有助改善预后[7]。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题[7]。患者成年后,通常需要居住在相关的照护机构内 [7]

在美国,约每1至3万人中有一人罹患此症[2],男女患者的比例相同[3]。此症的名称取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医生的姓名,他们在1956年详述了此症[8]。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)所写下 [9][10]

成因

此症病因肇因于15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的15号染色体。若此基因缺陷来自母亲,又或者两条15号染色体皆来自父亲,则会造成天使人综合征(Angelman's syndrome)。

症状

患有此症的人外型特征包括发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题,容易发烧,容易并发喉头软化症。且因为无法控制饮食,也容易有身体过度肥胖,并发血糖过高酮酸中毒等疾病。

出生时

出生时,患有此症的婴儿皮肤较为苍白,且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象,男性可能出现双侧隐睾。由于吸吮有些困难,因此在一岁前,此症婴儿较正常婴儿瘦弱。

两岁后

肌肉低张力较为改善,但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃,无法取得饱足感,且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力,但是实质智能较一般人低(一般人平均IQ为100,此症患者平均为70)。

其他事项

小胖威利变异的染色体为15q11-q13,日-月-年的日期写法正好是15/11/13,所以国际小胖威利协会将这一天订为“小胖威利国际宣导日”,百年才一次。[11]

参考文献

  1. Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R. [Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome].. Revista medica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41. PMID 15768148. 
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. 2014-06 [2016-08-19].  已忽略未知参数|df= (帮助)
  3. 3.0 3.1 3.2 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. 
  4. Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. 
  5. Angelman syndrome. Genetic Home Reference. 2015-05 [2016-08-20].  已忽略未知参数|df= (帮助)
  6. 6.0 6.1 Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. 
  7. 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. 
  8. Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20]. 
  9. Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2 (英语). 
  10. Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120. ISBN 978-0-323-18837-1 (英语). 
  11. 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14]. 

《一首摇滚上月球》

参见