安特利—比克斯勒症候群

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安特利－比克斯勒综合征
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OMIM207410 201750
DiseasesDB32831
MeSHD054882

安特利－比克斯勒症候群是一种明显的骨骼及软骨发育不正常或异常融合，从而产生一连串颅骨缺损与畸形。

其发生率因发生数量过少而难以统计。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。

参考资料

罕见遗传疾病一点通

骨软骨发育不全 (Q77–Q78, 756.4–756.5)
骨软骨发育不全/
肾性骨病
骨干
干骺
骨骺
骨硬化
其他
软骨发育不良/
软骨发育异常
（包括侏儒症）
骨软骨瘤
软骨瘤/内生性软骨瘤
生长因子受体
FGFR2
FGFR3
COL2A1 胶原蛋白疾病
SLC26A2硫酸化缺陷
点状软骨发育不良
其他侏儒症
细胞表面受体缺乏症
G蛋白偶联受体
（包括荷尔蒙受体）
第一类
第二类
第三类
第六类
酶联受体
（包括生长因子受体）
RTK
STPK
GC
JAK-STAT
TNF受体
脂类受体
其他

EDAR（无汗外胚层增生不良症）

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